Полікістоз нирок – вроджене захворювання, яке характеризується заміщенням ниркової тканини безліччю різних за розміром кіст. Дане захворювання найчастіше двостороннє і носить спадковий характер.
Розвиток полікістозу нирок пов’язаний з аномальним геном, який передається від батьків дитині. У цьому випадку ще на перших тижнях розвитку ембріона в нирках порушується кровообіг і розростається патологічна тканина, викликаючи зростання дрібних кіст.
Полікістоз нирок може проявлятися артеріальною гіпертензією, больовим синдромом в поперековій області і животі, гематурією, дизурією, розвитком інфекції і каменів в нирках, нирковою недостатністю.
У більшості випадків полікістоз нирок є патологією, що успадковується по аутосомно-домінантному типу. Це може статися, якщо аналогічне захворювання є в одного з батьків. Така форма успадкування визначає 85-90% випадків полікістозу нирок. При цьому ознаки захворювання частіше виявляються до 30-40 років, чим у дитячому віці.
Щоб розвинувся аутосомно-рецесивний полікістоз нирок, необхідна передача мутантних генів, що зумовлює дефект, від обох батьків. Така форма захворювання найрідкісніша і розвивається, як правило, у новонароджених.
Якщо сімейна історія спадкування полікістозу нирок відсутня, то передбачається виникнення нової мутації в статевій клітині одного з батьків.
При полікістозі відзначається значне збільшення розмірів і маси нирок, які мають горбисту нерівну поверхню через безліч виступаючих кіст.
Стінки кіст складаються зі сполучної тканини, порожнина вистелена плоским кубічним епітелієм, всередині міститься рідина жовтуватого або коричневого кольору, за складом близька до сечі. Між окремими кістами є ділянки паренхіми, які через тиск кіст можуть піддаватися дистрофічним змінам, атрофії і ішемії.
У більшості випадків захворювання протікає безсимптомно і часто виявляється випадково при розтині. Перші симптоми хвороби можуть бути загальними і місцевими: підвищена стомлюваність, спрага, підвищений артеріальний тиск, зрідка невелике підвищення температури, болі в попереку, іноді розлад сечовипускання. При пальпації черевної порожнини знаходять збільшені горбисті нирки. У сечі виявляється незначна про-теінурія, мікро- або рідше макрогематурія, функціональна здатність нирок дещо знижена.
В наслідок розвивається клінічна картина хронічної ниркової недостатності з поліурією, спрагою, азотемією, анемією. Наростаюча ішемія нирок викликає високу і стабільну артеріальну гіпертензію. Може виникати масивна гематурія. Може розвинутися хронічний пієлонефрит, що часто загострюється. Кісти можуть нагноюватися, а в нирках можуть утворюватися конкременти.
Полікістоз нирок розвивається повільно. Навіть при хронічній нирковій недостатності хворі живуть кілька років. Прогноз значно погіршують хронічний пієлонефрит і висока гіпертензія, які можуть приєднатися. У 20% випадків полікістоз нирок нічим не проявляється і може бути виявлений випадково.
Аналіз історій хвороби у близьких родичів дозволяє виявити в ряді випадків спадковість захворювання. Пальпувати збільшені і кістозно змінені нирки вдається не завжди. З цією метою застосовується УЗД нирок, екскреторна урографія, нефросцінтіграфія, МРТ і КТ нирок, селективна ангіографія та ін.
Внутрішньовенна урографія дає можливість виявити значне двостороннє збільшення нирок, деформацію чашечно-мискових комплексів. УЗД дозволяє виявити в нирках множинні кісти.
Для з’ясування ступеня компенсації функції нирок проводять дослідження сечі (загальний аналіз, пробу Зимницького і Реберга), біохімічне дослідження крові. При пієлонефриті сеча підлягає лабораторному посіву. Щоб встановити сімейні форми полікістозу нирок, проводять генетичне дослідження.
Основною є симптоматична терапія. До загальних рекомендацій відноситься виключення інтенсивних і тривалих навантажень, профілактика хронічних інфекцій (ГРВІ, тонзиліту, синуситів, карієсу і ін.), дотримання висококалорійної, вітамінної дієти з обмеженням білка і кухонної солі.
При розвитку пієлонефриту призначається курс лікування антибіотиками і уроантисептиками. При макрогематурії проводиться гемостатична терапія, при зниженні діурезу призначають прийом діуретиків, при артеріальній гіпертонії – гіпотензивні засоби.
Оперативне лікування зводиться до розтину і спорожнення великих кіст. При цьому нирки зменшуються в розмірі, поліпшується в них кровообіг і нормалізується їхня функція. У термінальних стадіях, при нирковій недостатності ставиться питання про хронічний гемодіаліз і трансплантацію нирок.
