У ході досліджень спадкових захворювань вчені з’ясували, що кожна людина є носієм в середньому 1-2 мутацій, які й призводять до серйозних наслідків. Але трагічний результат можливий лише в тому випадку, коли успадковується 2 копії однієї і тієї ж мутації.
Переважна більшість спадкових захворювань, що викликають безпліддя або внутрішньоутробну смерть, викликані рецесивними мутаціями. Ці варіанти послідовностей ДНК, які нешкідливі в тому випадку, якщо людина – носій лише однієї копії. Але якщо дані мутації присутні у двох примірниках (по одній від кожного з батьків), то провокують таку хворобу як муковісцидоз.
Фахівці з Університету Чикаго дослідили найбільше генеалогічне дерево за 13 поколінь, в яке входило понад 1500 осіб. Як показав аналіз, на 5 родоначальників випадало приблизно по 3 подібні мутації. Це були лише ті мутації, які дозволяли народитися дітям з 2 копіями.
Далі вчені оцінили частку рецесивних мутацій, що приводили до смерті в період внутрішньоутробного розвитку. Вони з’ясували, що кожен родоначальник мав приблизно 1-2 рецесивні мутації, що викликають безпліддя або смерть до підліткового віку за певних умов.
Вчені також з’ясували, що кількість рецесивних мутацій може варіюватися від людини до людини. Таким чином, по ній не можна прогнозувати ризик розвитку спадкових захворювань. Як би там не було, але на рівень дитячої смертності найбільше впливають не генетичні фактори, а інфекції і погане харчування.
