Хвороба Вільсона-Коновалова є серйозним генетичним захворюванням, яке спричиняє зменшення рівня спеціального білка церулоплазміну, відповідального за транспортування міді в організмі. Це захворювання передається у спадок та виявляється лише у випадку, якщо дитина успадковує два “браковані” гени від обох батьків.
Спочатку хвороба Вільсона-Коновалова не проявляється, але після кількох років надмірна мідь в організмі призводить до характерних симптомів. Одним з основних симптомів є кільце КайзераФлейшера на райдужній оболонці ока, яке свідчить про накопичення міді в рогівці. Інші симптоми можуть включати жовтяницю, болі в правому боці, розлади травлення та нейрологічні порушення.
Надмірна мідь може викликати різні проблеми в нервовій системі, такі як скутість рухів, тремтіння рук і голови, епілептичні припадки, а також різні ускладнення в роботі печінки, нирок, серця та інших органів.
Для діагностики хвороби Вільсона-Коновалова важливо провести аналізи на рівень міді та церулоплазміну в крові. Без лікування це захворювання може призвести до серйозних ускладнень, включаючи печінкову недостатність, цироз, порушення нервової системи та інші.
Лікування має на меті знизити рівень міді в організмі та усунути симптоми. У разі виявлення хвороби важливо вчасно почати лікування, оскільки в протилежному випадку хвороба може призвести до смертельних наслідків.
Відвідайте Центр Сімейної Медицини в м. Кам’янці-Подільському для отримання якісних медичних послуг від спеціалізованих лікарів.
