Альбінізм – це вроджена відсутність меланіну, пігменту райдужної оболонки, волосся, шкіри.
Розрізняють частковий та повний альбінізм. Також альбінізм може бути проявом іншого захворювання.
Червонуваті або світло-блакитні очі, безбарвне волосся, молочно-біла шкіра – це характерні ознаки альбіноса. У таких людей підвищений ризик до розвитку раку шкіри, також шкіра їх шкіра нездатна до засмаги. Може спостерігатися гіпер- або гіпотрихоз (підвищене або понижене оволосіння), порушене потовиділення, шкіра альбіносів більш суха.
Відзначається у альбіносів косоокість, світлобоязнь, знижена гострота зору, можливий ністагм або катаракта.
З інших симптомів можливе порушення імунної системи, вади розвитку, розумова відсталість, безпліддя.
Частковий альбінізм проявляється депігментованими ділянками шкіри вже при народженні дитини.
Мутація (дефект) генів, які відповідають за такий фермент як тирозиназа (бере участь у синтезі меланіну) є причиною альбінізму. На основі помилкового гена фермент синтезується у недостатній кількості або не синтезується взагалі, в результаті не утворюється меланін.
Альбінізм може бути пов’язаний з іншими синдромами чи захворюваннями: синдром Ангельмана і Прадера-Віллі.
За зовнішнім виглядом пацієнта уже можна припустити, що у нього альбінізм. За допомогою ДНК-діагностики можна діагноз. Ще до народження дитини навіть можна виявити генетичний дефект.
Немає відповідного лікування даного захворювання, тому що неможливо заповнити недолік тирозинази і меланіну або попередити розлади зору.
Проводиться симптоматичне лікування.
Альбіноси є схильними до сонячних опіків, а тому і до злоякісних пухлин шкіри, оскільки меланін захищає шкіру від сонця. Щоб зменшити дані ускладнення потрібно використовувати сонячні окуляри, щоб уникати прямого сонячного світла та користуватися сонцезахисний крем на відкриті ділянки шкіри.
